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2018-10-22 04:32 来源:大河网

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孩子不长个只长肚子 可能是缺一种"酶"

2018-10-22 18:09:09 来源: 澎湃新闻(上海)
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有一种疾病,患者大多为小孩,除了肚子大,其他看着都正常。孩子走路一摇一摆,像企鹅一般,也因此被称为“企鹅宝宝”。

小胖子越来越多,让人忧愁的同时,也让家长们渐渐“习以为常”。孩子胖,就是吃多了,控制饮食,多运动是杀手锏。然而,有一种“胖”很特别。

孩子看着正常,吃得下,睡得着,可是却不长个子,只长肚子。难不成是未到中年先发福?显然不是那么简单。孩子“将军肚”的原因有很多,可能是单纯吃胖的,也可能是因为体内缺少一种“酶“。

孩子不长个只长肚子 可能是缺一种酶

你知道企鹅宝宝吗?

有一种疾病,患者大多为小孩,除了肚子大,其他看着都正常。孩子走路一摇一摆,像企鹅一般,也因此被称为“企鹅宝宝”。光是这点,你可能都不会感到害怕,甚至还感觉有点萌。然而,患病的孩子却很痛苦。

这种疾病,叫做戈谢病。是一种严重的、持续进展的疾病,由于患者体内先天缺少β-葡糖脑苷酯酶,导致贮集在体内的葡糖脑苷酯不能被代谢,聚集在患者的肝脏、脾脏等。

疾病会导致患儿肝脾肿大、贫血以及骨骼病变,骨髓和脏器的功能改变等,如果错过早期治疗不仅影响发育,还会全身多脏器受累并呈进行性加重,最终导致死亡。

《2018中国罕见病调研报告》调查,仅有33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病,但不了解。戈谢病患病率仅为五十万分之一,也属于罕见病。由于没有特异性症状体征,临床上误诊、漏诊和延误诊断的情况相当普遍,数据显示,近五成戈谢病患者延误诊断超过5年。

“60%的戈谢病在儿童期发病,家长和相关就诊科室医生要知晓戈谢病的相关症状,如果发现脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的等症状,应尽快到有诊治条件的医院通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测(干血纸片法)确诊或排除戈谢病。” 中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员孟岩博士呼吁。

罕见病,顾名思义就是患病者很少,全球已知的罕见病已经超过7000种。当然,并非所有的罕见病都致命,但的确有一些罕见病能严重降低患者的生活质量,甚至取其性命。

还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗?活动从美国开始,扩展至全球,各行各业的知名人士都纷纷加入挑战。仅在美国,就有170万人参与挑战,250万人捐款,总金额达1.15亿美元,这可能是为某种疾病或紧急情况捐助最多的款项。

正是这样一场挑战赛,让大家恍然大悟,史蒂芬·霍金所患的疾病就是ALS(肌萎缩侧索硬化,也被称为“渐冻人”)。

名人效应让部分罕见病为人所知,除了霍金,还有天才大提琴家杰奎琳·杜普蕾,她因多发性硬化症“断了琴弦”。由于发病者大多为年轻女性,多发性硬化症还被称为“美女病”。

罕见病中的“幸运儿”

2018年5月,国家版《第一批罕见病目录》出台,其中收录121种罕见病,也再次引起了公众对罕见病群体的关注。

罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。中国罕见病患者基数非常大,预估超过1000万。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,已知的7000种罕见病,80%属于基因缺陷疾病,人类对它们的了解还很少。如何治疗,更是难上加难。

孟岩博士介绍:“绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物,目前只有1%的罕见病有治疗药品。”

这1%的幸运儿中,包括戈谢病、多发性硬化症。用药之后,患者基本可以回归普通人的生活。然而,靠药物维持的成本非常高,并非所有人都能承受。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院丁洁教授表示,无论是哪种疾病,预防都胜于治疗,罕见病更是如此。

既然,罕见病有80%属于基因缺陷疾病,那么做好产前筛查就很重要。不过,是否有必要人人都去做基因检测?

“不是每一个罕见病都值得做筛查的,因为花的成本太高,有风险的患者要做筛查。”丁洁教授直言,她不赞成罕见病、遗传病变成常规筛查项目。应该非常科学地,由专家来决定什么样的疾病应该进行筛查,哪些人是需要进行筛查的高风险人群。这里面涉及很多的科学问题。

孟岩博士补充,高风险人群就是家庭中出生过一个罕见病的孩子,妈妈再生第二胎的时候,就需要做一系列检查,因为孩子有25%的可能又生病。如果整个家庭中,从来都没有生病的孩子,妈妈怀孕时做好常规的产检就行。

耿媛媛 本文来源:澎湃新闻 责任编辑:耿媛媛_NJ5571
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